Синдром Ретта — это редкое генетическое расстройство, которое в основном поражает девочек и характеризуется нормальным развитием в раннем детстве, за которым следует потеря приобретенных навыков, особенно в области моторики и коммуникации.
Это расстройство было впервые описано австрийским врачом Андреасом Реттом в 1966 году.
Вот основные характеристики синдрома Ретта:
Развитие:
Обычно дети с синдромом Ретта начинают нормально развиваться в первые 6-18 месяцев жизни. Однако после этого периода наблюдается регресс в развитии, что может включать потерю навыков общения и моторики.
Моторные нарушения:
Одним из наиболее заметных симптомов является потеря целенаправленных движений рук. Вместо этого у детей могут развиваться стереотипные движения, такие как покачивание или сжимание рук. Эти движения часто становятся рутинными и могут быть трудно контролируемыми.

Когнитивные нарушения:
Дети с синдромом Ретта могут испытывать трудности с обучением и пониманием, что влияет на их способность к общению и взаимодействию с окружающими.
Проблемы с речью:
Хотя некоторые дети могут сохранять ограниченные навыки общения, большинство теряет способность говорить. Это может привести к значительным трудностям в коммуникации.
Эмоциональные и поведенческие изменения:
У детей с синдромом Ретта могут наблюдаться изменения в настроении, включая тревогу, депрессию и раздражительность. Также могут возникать проблемы со сном и пищевым поведением.
Физические симптомы:
Синдром Ретта может сопровождаться различными физическими симптомами, такими как замедление роста, сколиоз, проблемы с координацией и нарушениями сердечного ритма.
Причины:
Синдром Ретта вызван мутациями в гене MECP2, который играет важную роль в развитии мозга и регуляции генов. Большинство случаев возникают спонтанно, то есть без наследственной предрасположенности, хотя некоторые редкие случаи могут передаваться по наследству.
Диагностика:
Диагностика синдрома Ретта обычно основывается на клинических признаках и симптомах, а также на анализе генетического материала для выявления мутаций в гене MECP2. Важно провести диагностику как можно раньше, чтобы начать соответствующее лечение и поддержку.
Методы коррекции:
На данный момент нет специфического лечения синдрома Ретта, однако существуют методы поддержки, которые могут помочь улучшить качество жизни пациентов. Эти методы могут включать:
• Физиотерапия: для улучшения моторных навыков и координации.
• Логопедия: для работы над коммуникационными навыками.
• Психологическая поддержка: для помощи в управлении эмоциональными проблемами.
• Образовательные программы: индивидуальные подходы к обучению, адаптированные к потребностям ребенка.
В нашем центре дети с данным расстройством получают адекватную поддержку от специалистов, в результате чего в дальнейшем могут развивать свои способности и достигать значительных успехов в жизни.